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Anexo 3 - Intevención multidisciplinar PDF Imprimir E-mail
Viernes, 19 de Febrero de 2010 00:35

El éxito de las distintas estrategias que pueden utilizarse para el tratamiento de los síntomas observados en el síndrome, depende de la dedicación, creatividad y flexibilidad de un equipo multidisciplinar que trabaje coordinadamente para tratar a estos pacientes. Los padres, educadores, terapeutas, psicólogos y médicos juegan un papel muy importante a la hora de determinar los objetivos académicos y terapéuticos para cada niño. Los individuos con el Síndrome X Frágil necesitan una intervención individualizada que tenga en cuenta las necesidades de cada paciente particular. Por lo tanto será necesario un abordaje integrado en la intervención y educación de cada paciente, que combine la experiencia de padres, médicos, doctores, genetistas, psicólogos, pedagogos, logopedas, terapeutas ocupacionales, profesores de educación especial y otros profesionales.

Por las características de los pacientes con este síndrome, esta patología requiere la intervención médica y terapéutica como componentes de un servicio integral. Se necesitan estrategias específicas para las distintas edades de los individuos con el síndrome, que comprendan la infancia, edad escolar, adolescencia y edad adulta.

En los niños con el síndrome se observan problemas de atención, dificultades para resolver algún problema concreto, así como para entender conceptos abstractos y memorizar o aplicar información conocida en nuevas situaciones. En los programas más extendidos en países como Estados Unidos, Australia o algunos países europeos, se realiza, desde finales de los años 80 una intervención integrada e individualizada para cada familia afectada por el síndrome, haciendo cambios en los tratamientos educacionales, servicios relacionados e intervención terapéutica y médica, intentando tratar a estos pacientes en el ambiente menos restrictivo posible. Estudios sobre la efectividad de los tratamientos en estos pacientes indican que aumenta cuando se realiza en medios y contextos funcionales comparándolos a los realizados en medios aislados.

A principios de los años 90, en Estados Unidos, se amplían los objetivos para personas con minusvalías, integrándolas todo lo posible en los aspectos normales de la sociedad, incluyendo programas educativos y espacios comunitarios. Se hace énfasis en los servicios de asistencia técnica y en la adaptación y transición de la fase escolar a la integración laboral y social completa. Se prohibe la discriminación de niños y adultos discapacitados en los empleos públicos y privados, así como otros servicios y acomodaciones, integración que esta incluida en los planes y acciones sobre minusvalías en España. Los servicios integrados adaptados al Síndrome X Frágil, deben tener en cuenta las complejas necesidades que se observan en los pacientes, entre las que se encuentran: la hipersensibilidad a los estímulos sensoriales, visuales, sonoros, olfativos y de movimientos, así como una reacción desmesurada ante novedades.

Presentan dificultades en la transición y los cambios, dificultades en las funciones reguladoras entre las que están los problemas para mantener la atención, la modulación de los niveles de actividad y la impulsividad. También muestran dificultades en las capacidades oralmotoras, motora gruesa y fina y visuomotora; problemas en las habilidades sociales y del lenguaje; dificultades en el habla, como la rapidez, los desórdenes en el ritmo, dispraxias verbales, haciendo en muchos casos que el habla sea incomprensible. Se pueden citar otras características como déficit cognitivo que va desde problemas de aprendizaje a retraso mental severo, lo que conduce a limitaciones importantes en el desarrollo de la vida diaria.

En cada caso concreto es recomendable hacer un programa individual de actividades diarias, que tenga en cuenta la estimulación precoz en los casos de niños menores de 3-4 años, y en los mayores una terapia ocupacional con un enfoque sensorial e integrativo en una terapia logopédica, o también una estrategia que combine las dos terapias anteriores, así como una intervención educativa y de comportamiento adaptativo en los niños en edad escolar.

También tendrá que tenerse en cuenta la posibilidad de modificaciones en el ambiente o entorno habitual del niño con el síndrome, siendo éste lo más flexible y cómodo para conseguir un desarrollo integral, se realizará un control de la medicación y un descanso adecuado. Se recomienda usar técnicas de relajación; se eliminarán posibles factores de distracción, teniendo en cuenta la luminosidad ambiental, el ruido, los olores, el uso de juguetes adecuados, etc. Se realizarán los exámenes y evaluaciones en el momento más adecuado para el niño y se mantendrá un contacto estrecho con la familia, siendo el programa flexible, abierto y creativo.

Los pacientes con el síndrome pueden mostrarse extremadamente agitados en los momentos de transición entre actividades debido a la dificultad de modulación sensorial, por lo que debe explicarse al niño claramente que va a ocurrir en cada momento, ya sea verbalmente, con esquemas, fotografías o dibujos. Es útil revisar el esquema diario a través de fotografías, usar canciones o músicas para anunciar los cambios, así como cambios de luces o sonidos armónicos, para mejorar el proceso de adaptación; también pueden usarse juguetes concretos con los que el niño esté habituado, para iniciar las distintas actividades.

Debe tenerse en cuenta en estos pacientes la posibilidad de realizar actividades que calmen su agitación y ansiedad, como pueden ser: colocar al paciente entre mantas, almohadas o cojines suaves y cómodos, entre capas de neopreno o llevar guantes de este material. También pueden realizar trabajos simples o repetitivos como llevar libros, alguna caja, subir escalones, montar en bicicleta o colocarse contra la pared. Se pueden realizar movimientos rítmicos, escuchar sonidos vibrantes o música y ritmos relajantes, como una rutina diaria para reforzar el aprendizaje. Se pueden usar técnicas de yoga y respiración, así como el tiempo de silencios como parte del proceso de aprendizaje.

Realizar actividades en comunidad permite a estos individuos llevar un estilo de vida mas calmado y equilibrado. Pueden cuidad animales domésticos, montar a caballo, realizar artes marciales, ayudar en tareas domésticas o en granjas. Es muy beneficioso relacionarse con otros niños en zonas de juegos como parques o visitar museos. Por todo lo expuesto, en estos pacientes se determinarán las actividades de manera individual siguiendo un programa de adaptación y aprendizaje concreto que permita la adquisición de nuevas capacidades o la ampliación de las ya adquiridas por el individuo afectado.

Propuesta de intervención en el Síndrome X Frágil

En la actualidad se están llevando a cabo en muchos grupos de tratamiento del síndrome un tipo de enfoque multidisciplinar coordinado. Con este abordaje se pretende conseguir un tratamiento efectivo de las personas afectadas por esta patología, consiguiéndose mejorías apreciables en la adaptación social y laboral de estos pacientes.

Este enfoque involucra una serie de actuaciones que se van a exponer a continuación.

  1. Valoración clínica
    • Una valoración clínica adecuada es fundamental para detectar a los posibles individuos afectados con el Síndrome X Frágil. En la actualidad es el primer paso de una intervención médica efectiva. Por ello será necesario un esfuerzo inicial para informar a los facultativos que serán los primeros que entren en contacto con los individuos afectados. Es necesario que los médicos de familia, pediatras y neuropeditras conozcan muy bien las características que muestran estos pacientes y la variabilidad de síntomas que pueden ser debidos al síndrome. Una valoración clínica precoz de estos individuos permitiría una intervención adecuada en el desarrollo psicomotor del paciente, que le permita alcanzar el máximo nivel posible.
  2. Diagnóstico genético molecular
    • Una vez se ha realizado la valoración clínica del paciente y si se sospecha que puede padecer el Síndrome X Frágil, se deberá descartar por pruebas genéticas moleculares. Debido a la alta prevalencia de este síndrome (1 individuo afectado por cada 2500-4000) y a las múltiples consecuencias, será necesario poner a punto las técnicas de diagnóstico en los laboratorios de genética y biología molecular de los servicios sanitarios, lo que permitiría un diagnóstico con certeza el Síndrome. Es también necesario que existan unidades de diagnóstico prenatal efectivas que permitan, de forma rápida y fiable, descartar el síndrome en los embarazos de riesgo.
    • Es necesario realizar un diagnóstico preciso y rápido del síndrome que permita detectar a las familias con el síndrome, lo que permitirá llevar a cabo el siguiente paso de este modelo de intervención y evitar a su vez situaciones de estrés en las familias afectadas.
  3. Consejo genético y asesoramiento familiar
    • Detectada ya la familia afectada, por el estudio de un individuo con el síndrome, será conveniente analizar el resto de individuos que tengan riesgo de haber heredado el cromosoma X alterado (ya sea con la premutación o la mutación completa). En algunos casos podrán detectarse portadores sanos (sin rasgos clínicos de la patología) pero que tienen un probabilidad alta de tener hijos o nietos afectados.
    • Es necesario explicar el patrón hereditario y el tipo de análisis o pruebas que tendrán que realizarse a los miembros de la familia. El consejo genético permite conocer el riesgo empírico que existe de heredar el cromosoma X alterado y aconsejar a la familia sobre las posibilidades que existen en la actualidad para tener descendencia sana, realizando un enfoque preventivo de la patología. Entre las posibilidades actuales se encuentran el diagnóstico prenatal (amniocientesis, vellosidades conrionicas o sangre fetal), diagnóstico preimplantacional se realizan las pruebas moleculares en los embriones obtenidos por fertilización "in vitro" y solo se implantan aquellos que no hayan heredado el cromosoma mutado. También se puede recurrir a un donante de gametos o la adopción de niños ya nacidos. Todas estas posibilidades permiten a las familias decidir entre ellas a la hora de tener otros hijos.
  4. Seguimiento médico especializado
    • Una vez que se ha detectado el síndrome en una familia, será conveniente realizar un seguimiento por parte del médico de familia o especialista correspondiente, que permita abordar el tratamiento de los múltiples síntomas que suelen aparecer en este síndrome, entre ellos: otitis, paladar hendido, hernias, anomalías cardiacas, dificultad respiratoria, hiperactividad, hipotonía y retraso motor. Aparición de timidez o ansiedad excesivas así como otro tipo de alteraciones cognitivas. Muchos de estos síntomas se tratan de manera efectiva con fármacos o terapias, ello evita mayores secuelas en los pacientes, como pueden ser la falta de audición, problemas de comportamiento y aislamiento, así como problemas de lenguaje y aprendizaje.
    • Será necesario a su vez valorar el desarrollo psicomotor del paciente a través de un examen exhaustivo tanto físico como nerurológico, realizándose un tratamiento adecuado de aquellos síntomas que pueden favorecerse con terapias disponibles en la actualidad.
  5. Estimulación precoz
    • Para intentar minimizar las alteraciones cognitivas provocadas por el síndrome en los individuos afectados, se puede seguir un programa de estimulación precoz que permitirá desarrollar y ampliar sus capacidades y habilidades al máximo. Para que sean eficaces deben iniciarse en los primeros años de vida. Este tipo de enfoque terapéutico puede llevarse a cabo de manera coordinada con la familia, que puede realizar una labor importante en la estimulación precoz del individuo afectado.
  6. Tratamiento farmacológico
    • En la actualidad no se ha desarrollado un tratamiento curativo para el síndrome que permita recobrar el estado normal en los pacientes nacidos con esta enfermedad, pero si hay fármacos que tratan de forma efectiva muchos de los síntomas descritos, aliviando y permitiendo en muchos casos llevar una vida familiar y social más normalizada.
  7. Logopedia, terapia del habla y del lenguaje
    • Las alteraciones en el lenguaje y habla de los pacientes con el síndrome son rasgos muy frecuentes. En los varones se suele observar mayor velocidad, ritmo irregular y dispraxia verbal (falta de planificación motora del habla). Para conseguir una pronunciación adecuada es necesario realizar movimientos finos suaves y rápidos con la lengua y los labios. Esta terapia intentará conseguir que el paciente desarrolle la capacidad de hablar a través de estímulos visuales, auditivos y motores, presentando la información como una imagen única que será más fácil de aprender para este tipo de pacientes.
    • El rendimiento suele disminuir a medida que el lenguaje adquiere estructuras y conceptos abstractos, pero estos pacientes tienen muy desarrollada una capacidad alta de imitación verbal. La verborrea, los comentarios evasivos y el contacto visual escaso, serán otros problemas que deban tratar el logopeda, teniendo siempre en cuenta la dificultad de adaptación a nuevos ambientes en estos pacientes, por lo que el tratamiento será difícil hasta que el paciente se adapte a los nuevos cambios y a la terapia.
  8. Integración sensorial, tratamiento psicopedagógico y conductual
    • Debido a la variabilidad en los síntomas de estos pacientes, es necesario conocer las necesidades y habilidades de cada niño concreto. Normalmente es necesario un apoyo en áreas como la atención, la hiperactividad, la impulsividad, la concentración, la relajación o las habilidades sociales. Será necesario conseguir un procesamiento de la información sensorial de manera efectiva, así como un desarrollo de las capacidades motoras finas llevado a cabo por un fisioterapeuta.
    • Es recomendable un tratamiento de los problemas de comportamiento por el especialista, así como una colaboración estrecha con la familia para conseguir estructurar el entorno, prevenir la sobreestimulación, fomentar el lenguaje, conseguir el uso de técnicas calmantes y de reforzamiento positivo de la conducta.
  9. Plan educativo individualizado
    • Todas las personas que están trabajando en la terapia y aprendizaje del niño afectado por el síndrome, deben perseguir el mismo propósito. Para ello sería fundamental una coordinación terapéutica, educativa y familiar. En la etapa escolar es beneficioso estar en un colegio de integración por la capacidad de aprendizaje por imitación. Es bueno no sobreestimular su deficiente desarrollo cognitivo con ambientes excesivamente exigentes, pues su velocidad de aprendizaje es menor que en el resto del grupo y suelen llegar a un limite de desarrollo.
    • El apoyo psicopedagógico es fundamental en estos niños para conseguir desarrollar al máximo las potenciales individuales y corregir aquellas conductas que interfieren en el aprendizaje. Por ello sería útil que asistiesen a clases de educación especial dentro de su programa educativo integrado. También puede ser muy útil el uso de las nuevas tecnologías, como la informática, para mejorar el desarrollo cognitivo con programas informáticos específicos.
  10. Terapia ocupacional y asistencia sociolaboral de adultos
    • Conseguidas unas metas de aprendizaje de concepto en estos pacientes y debido a sus limitaciones intelectuales, es posible continuar el aprendizaje en un taller de terapia ocupacional, en los que podrán desarrollar una actividad productiva satisfactoria debido a sus buenas habilidades motoras. En muchos de estos pacientes es muy útil realizar una integración sensorial junto con la terapia ocupacional, lo que favorece su relajación y concentración
    • Ayudar en tareas de transporte de material pesado, realizar tareas mecánicas y repetitivas rutinarias es muy útil para reducir las tensiones que acumulan. Es necesario un apoyo familiar y asistencial para conseguir una integración social y laboral en estos pacientes. Estos esfuerzos permiten a las personas sentirse útiles y desarrollar todas sus capacidades al máximo.

CONCLUSIONES

Este enfoque propuesto a lo largo de los diez puntos expuestos, definido como tratamiento multidisciplinar integrado, requiere a su vez la existencia de especialistas, ya sean en centros públicos o privados, que estén directamente involucrados en conseguir normalizar en lo posible las vidas de estos pacientes, que ya al nacer presentan una serie de necesidades muy amplias, para las que en muchos casos se dispone de tratamientos específicos en la actualidad.

A su vez, se necesita una colaboración esencial de las familias afectadas para que el tratamiento sea efectivo. Su esfuerzo junto con el de los muchos especialistas involucrados en el tratamiento multidisciplinar, debe perseguir un tratamiento eficaz y duradero, que permita una integración social y laboral de cualquier persona que nazca con este tipo de discapacidad psíquica conocida con el nombre de Síndrome X Frágil.

La situación del Síndrome X Frágil en España puede resumirse en los siguientes puntos:

  • Esta enfermedad es muy frecuente y afecta a grandes familias, en las que pueden aparecer individuos afectados a lo largo de distintas generaciones, tanto varones como hembras. Por los datos de prevalencia calculados faltan aún muchas familias con el síndrome por diagnosticar, aproximadamente el 80-90% del total. Usando los datos de prevalencia de 1 individuo afectado por cada 4000 y una portadora por cada 800 y un portador por cada 5000, se estima que existen unos 8000 varones portadores normales, 10000 individuos afectados por el retraso mental causado por el Síndrome X Frágil y 50000 mujeres portadoras del cromosoma X alterado. En muchos de los portadores sanos tienen una posibilidad altísima de tener hijos o nietos afectados por el Síndrome X Frágil.

  • La falta de conocimiento de este síndrome plantea la necesidad de una divulgación efectiva de este tipo de retraso mental hereditario a todos los niveles:

    • Profesionales: médicos de familia, especialistas, profesores, psicólogos.

    • Instituciones y estamentos públicos.

    • Población general.

  • Las familias afectadas por el síndrome necesitan una atención médico-profesional efectiva por lo que será necesario:

    • Equipos de diagnóstico eficaces.

    • Fiabilidad en la detección prenatal y postnatal.

    • Información y consejo genético adecuado.

    • Asistencia psicológica.

    • Atención especializada integrada a distintos niveles.

    • Estimulación precoz.

    • Terapia ocupacional.

    • Logopedia, pedagógica y psicoterapia.

  • Existe una necesidad clara de diagnóstico precoz en los individuos nacidos son el síndrome y de consejo genético a las familias con individuos afectados, todo ello dirigido a detectar los portadores normales de la población, que tienen riesgo de transmitir el síndrome a sus descendientes. Esta necesidad se justifica por el importante coste personal, familiar y social del Síndrome X Frágil.

Fuente: Libro El Síndrome X Frágil. Edición de bolsillo. Publicado para la I Jornada Andaluza del Síndrome X Frágil. Editado por la doctora Yolanda de Diego Otero

 

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