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Anexo 2 - Estado de las investigaciones PDF Imprimir E-mail
Viernes, 19 de Febrero de 2010 00:33

En el momento actual y promovido por la necesidad de encontrar algún tipo de terapia que permita un tratamiento efectivo del síndrome, se están realizando en casi todos los países desarrollados, programas de investigación básica y aplicada sobre el síndrome. Uno de los objetivos principales de la investigación es conseguir una terapia de sustitución proteíca o genética.

Con fondos gubernamentales en los países desarrollados y con ayudas de las Fundaciones Norteamericanas para la investigación del Síndrome X Frágil, se mantienen programas científicos para desarrollar posibles terapias, que palíen los efectos dramáticos del síndrome en las personas que lo padecen. Tratan sobre modelos no humanos del síndrome en los que la investigación básica pueda realizarse sin dificultad, como son el modelo de levadura o el ratón nulo del gen Fmr-1. En este último se realizan importantes esfuerzos para identificar las posibles alteraciones del cerebro cuando la proteína FMRP está ausente en sus células.

Otra línea abierta es la investigación de la función de la proteína en la sinapsis neuronal y en la regulación celular, y el estado de metilación del promotor del gen Fmr-1. También se estudia el uso de AMPAkinas en el tratamiento de la memoria en estos pcientes, así como el uso de nuevos fármacos que puedan tratar eficazmente los síntomas en los pacientes afectados por el síndrome.

La frecuencia de un defecto genético grave en los recién nacidos es 1 de cada 100. De los 4000 trastornos hereditarios que se conocen, hay muchos en los que la terapia farmacológica es ineficaz. La tendencia actual es investigar la manera de introducir el gen o una proteína funcional en las células somáticas del individuo afectado por la enfermedad, sin afectar las células germinales, por lo que la posibilidad de que el gen manipulado a las siguientes generaciones es nula.

En las enfermedades en las que el tejido afectado es el neuronal, como es el caso del Síndrome X Frágil, la actuación se complica, debido a que dirigir la terapia al sistema nervioso central es difícil por la complejidad estructural y funcional del tejido, por las barreras naturales que muestra y por el insuficiente conocimiento que se tiene aún sobre el sistema nervioso. En principio, la terapia génica puede ser no solo un tratamiento sino una cura radical de la enfermedad. Sin embargo será necesaria mayor investigación para conseguir superar los problemas que puede presentar el uso de la terapia génica en el Síndrome X Frágil y queda abierta la posibilidad de curación de los pacientes actuales o de aquellos que nazcan en el futuro.

Fuente: Libro El Síndrome X Frágil. Edición de bolsillo. Publicado para la I Jornada Andaluza del Síndrome X Frágil. Editado por la doctora Yolanda de Diego Otero

 

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