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Viernes, 19 de Febrero de 2010 00:31
  • A: abreviatura de Adenina
  • Adenina: Base nitrogenada que forma parte del ADN y del ARN.
  • ADN: Ácido desoxirribonucleico, se encuentra principalmente formando parte de los cromosomas Es la molécula en la que está codificada la información genética.
  • ADNc: Ácido desoxirribonucleico complementario de un ARNm
  • ADN genómico: ADN que forma parte de los cromosomas.
  • ADN repetitivo: Secuencia de longitud variable que se repite un número de veces alto en el genoma.
  • Alelo: Nombre que se le da a dos formas distintas de un mismo gen en los cromosomas homólogos.
  • Alelos múltiples: Cuando aparecen mas de dos formas de un gen concreto en la población.
  • Aminoácido: Molécula que posee un grupo carboxilo y uno amino, forma parte de todas las proteínas
  • Amniocentesis: Procedimiento usado en el diagnóstico prenatal para obtener amniocitos.
  • Amniocitos: Células de origen fetal que se encuentran en el liquido amniótico.
  • Anticipación: Tendencia observable, en algunos tipios de enfermedades en las que los síntomas aparecen mas graves y precoces en generaciones sucesivas.
  • Autosomas: Cromosomas que aparecen en las células del organismo y son distintos a los sexuales, en los humanos aparecen 22 pares en cada célula somática.
  • Base nitrogenada: componente de los ácidos nucleicos, en los que aparecen cinco tipos distintos de bases: Adenina, Citosina, Guanina, Timina y Uracilo
  • Biopsia de vellosidades coriónicas: Procedimiento utilizado en el diagnostico prenatal para obtener una muestra de tejido fetal.
  • C: Abreviatura de Citosina
  • Carácter: Característica o rasgo que se observa en un individuo y forma parte de su fenotipo
  • Célula: Unidades básicas de las que se componen los organismos pluricelulares.
  • Célula germinal: Aquellas células del organismo que transmiten la información genética a la siguiente generación de individuos.
  • Cigoto: Óvulo que ha sido fecundado por un espermatozoide.
  • Citoqenética: Rama de la genética que se ocupa del estudio de los cromosomas.
  • Citoplasma: Parte de la célula limitada por la membrana externa y la nuclear.
  • Congénita: Anomalía presente en el individuo a nacer.
  • Cromosomas: Estructuras filiformes que se observan en los núcleos de las células en el momento de la división celular están formados por ADN y proteínas, en ellos está codificada la información genética que sirve para determinar todas las funciones y formas de las células de un organismo vivo.
  • Cromosomas sexuales: Par de cromosomas distinto a los pares autosómicos, que están implicados, entre otras funciones, en la determinación del sexo del organismo, en la mujer son dos cromosomas X, y en el varón un X y un Y.
  • CpG: Región o isla de ADN rica en citosinas y guaninas, regula la transcripción de los genes eucariotas, entre ellos el gen Fmr-1.
  • Delección: Pérdida de un fragmento cromosómico.
  • Diagnóstico en la preimplantación: Detección de un trastorno hereditario antes de la implantación, realizada en un cigoto tras una fecundación "in vitro".
  • Diagnóstico prenatal: Pruebas empleadas para determinar si el feto presenta alguna alteración que e provoque alguna enfermedad.
  • Dominante: Carácter que se manifiesta siempre en los individuos aunque los dos alelos el gen o genes que lo determinan sean diferentes (heterocigotos).
  • Dosis génica: Cantidad total de genes de un individuo.
  • Efecto fundador: Efecto observado en algunas enfermedades genéticas, en las que los individuos afectados en la actualidad, descienden de un antepasado común.
  • Fenotipo: Características físicas, bioquímicas y fisiológicas de un individuo que resultan de la interacción del genotipo y el entorno.
  • Fmr-1: Gen del retraso mental ligado al sitio frágil 1, situado en el locus FRAXA.
  • Fmr-2: Gen del retraso mental ligado a sitio frágil 2, situado en el locus FRAXE.
  • G: Abreviatura de Guanina, base nitrogenada componente de ADN.
  • Gameto: Célula germinal del organismo puede ser óvulo o espermatozoide y contiene una sola copia de cada cromosoma (dotación genética haploide).
  • Gen: Parte de la secuencia del ADN que codifica para una secuencia de aminoácidos en la proteína
  • Genoma: Conjunto de todos los genes de una célula.
  • Genotipo: Constitución genética de un individuo.
  • Haplotipo: Variantes que se observan en una región cercana, ligada a un gen o alelo concreto, del mismo cromosoma.
  • Heterocigoto: Individuo que muestra dos alelos distintos en un gen concreto en el par de cromosomas homólogos.
  • Homocigoto: Individuo que muestra dos alelos idénticos en un gen concreto en el par de cromosomas homólogos.
  • Inactívación del cromosoma X: Proceso que ocurre en las células femeninas debido a que llevan dos cromosomas X, para compensar la dosis génica respecto a las células masculinas que sólo llevan un cromosoma X.
  • Inestabilidad cromosómica: Punto de rotura del cromosoma que se asocia a ciertas patologías o a alteraciones en la secuencia de nucleótidos.
  • "In vítro": En el laboratorio (literalmente en cristal).
  • IQ: coeficiente de inteligencia (valor numérico).
  • Ligamiento: Se dice que dos genes están ligados cuando están tan cerca en el cromosoma que se observa que se heredan juntos.
  • Ligamiento al cromosoma X: Genes situados en el cromosoma X
  • Ligamiento al sexo: Caracteres que se encuentran determinados por genes situados en los cromosomas sexuales X o Y.
  • Locus (Plural Loci): Lugar en el que se sitúa un gen en un cromosoma.
  • Macroorquidismo: Tamaño de los testículos por encima de la media de la población.
  • Mosaicísmo: Presencia de distintos caracteres genéticos en los tejidos del organismo.
  • Mutación: Cambio ocurrido en el material genético que se hereda.
  • Núcleo: Estructura de las células eucariotas donde se sitúan los cromosomas.
  • Nucleótido: Unidades básicas del ADN formada por una base nitrogenada, una pentosa y un grupo fosfato, sirven de códigos para los caracteres heredables.
  • POR: Reacción en cadena de la polimerasa, se consigue amplificar parte del ADN.
  • Penetración: Proporción de individuos heterocigotos para un carácter en los que se manifiesta aunque sea levemente.
  • Portador obligado: Individuo que por el análisis de su familia tiene que tener el carácter que se analiza.
  • Prevalencia: Cálculo de la proporción de individuos con un carácter en una población.
  • Proteína: Molécula biológica que esta formada por cadenas de aminoácidos, y que determina una función celular.
  • Síndrome: Conjunto de características o síntomas que aparecen juntos en una patología o enfermedad
  • "Southern-blot": Detección en los polimorfismos de restricción del ADN por hibridación con sonda marcada.
  • T: Abreviatura de timina.
  • Telméro: Parte final de un cromosoma.
  • Terapia genética: Tratamiento de una enfermedad introduciendo el gen alterado en las células del organismo vivo.
  • Traducción: Proceso por el que un ARNm es interpretado como una secuencia de aminoácidos de una proteína.
  • Triplete: Secuencia de tres nucleótidos en la molécula de ADN o en el ARNm y que codifica para un aminoácido concreto en la proteína.
  • Xq 27.3-28: Bandas finales del brazo largo del cromosoma X.

Fuente: Libro El Síndrome X Frágil. Edición de bolsillo. Publicado para la I Jornada Andaluza del Síndrome X Frágil. Editado por la doctora Yolanda de Diego Otero

 

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